آیلا بشیر، اولین شرکت کننده کارآزمایی بالینی است که درمان های پزشکی را برای ۱۰ جنین مبتلا به بیماری های ژنتیکی آزمایش خواهد کرد. ایده این ایده آن است که با شروع درمان زودتر، پزشکان ممکن است شانس بهتری برای بهبود کیفیت زندگی کودکان آینده داشته باشند.

والدین آیلا می‌گویند او معجزه است. این دختربچه ۱۵ ماهه خنده‌رو و پرحرف اولین فرد است که قبل از تولد، درمان ژنتیکی خود را آغاز کرد. اما کارآزمایی‌های بالینی روی جنین با سوالات اخلاقی بسیاری همراه است. چگونه باید روی جنین های آسیب پذیری آزمایش کرد که نمی توان رضایت داد؟ و این امر برای فرد باردار چه پیامدهایی دارد؟

والدین آیلا قبل از او دو دخترشان را به خاطر بیماری پُمپه از دست داده بودند. بیماری پمپه ضد ژنتیکی نادری است که می‌تواند بر قلب و حرکت آن بگذرد. زارا در دو سال و سارا در شش ماهگی از دنیا رفته بودند.

دکتر کارن فانگ کی فنگ و آیلا کودک درمان شده / Dr. Karen Fung Kee Fung

آیلا بشیر به همراه مادرش، سوبیا قریشی و دکتر کارن فانگ کی فنگ از بیمارستان اتاوا در روز دریافت درمان در بیمارستان کودکان شرق انتاریو

تیپی مکنزی، جراح جنین و کودکان در دانشگاه کالیفرنیا در سانفرانسیسکو که در حال مطالعه درمان‌های پزشکی برای جنین‌ها است، می‌گوید: «برای این بارداری، والدین بسیار انگیزه است تا روش متفاوتی را امتحان کنند.» مکنزی و همکارانش در مکان‌هایی در حال انجام کارآزمایی‌های کوچک برای جنین‌های مبتلا به پمپ و هفت اختلال دیگر هستند. هر هشت بیماری ناشی از فقدان یک آنزیم هستند.

درمورد بیماری پمپه، آنزیم ازدست‌رفته نقش حیاتی در پاک‌سازی مواد زائد از سلول‌ها دارد. بدون آنزیم، مواد مضر می‌توانند تجمع پیدا کنند و درنهایت به اعضای بدن آسیب ببینند. زارا و سارا هر دو مبتلا به بیماری قلبی شدند.

نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری پمپ تحت درمان با آنزیم قرار می گیرند که شامل نسخه آزمایشگاهی از آنزیمی است که بیماران فاقد آن هستند. این احتمال می‌تواند به‌خوبی عمل کند؛ اما گاهی اوقات، خیلی دیر است. برای مثال، برخی از کودکان در حالی که متولد می‌شوند، می‌شوند که از قبل به ارگان بدن آن‌ها آسیب وارد می‌کنند.

استدلال دیگر برای آغاز درمان پیش از تولد، این است که احتمال بروز واکنش آلرژیک دربرابر آنزیم مصنوعی در جنین کمتر است. جنين داراي «تحمل ايمني» است و احتمال دارد كه واكنش ايمني دربرابر چيزي كه ممكن است بيگانه باشد، نشان دهد، كمتر است.

مکنزی و همکارانش در حال بررسی امکان درمان با آنزیم جنینی در موشها بوده اند. بر اساس گزارشی که در مجله New England Journal of Medicine منتشر شد، اکنون آیلا اولین مدرکی است که نشان می‌دهد این دیدگاه در انسان‌ها نیز می‌تواند موفق باشد.

مکنزی می‌گوید: «این کودک به هیچ بیماری مبتلا نمی‌شود». آیلا نه‌تنها ۱۵ ماه زنده مانده است، بلکه به نظر می‌رسد که به‌طور عادی در حال رشد است. او حتی از یک اولین قدم‌هایش را برداشت. پدر آیلا گفت: «زمانی که قرار بود آیلا به دنیا بیاید، نمی‌دانستیم که آیا او می‌تواند راه برود یا نه. نمی‌دانستیم که آیا می‌توان حرف بزند. حتی نمی‌دانستیم که آیا او می‌تواند غذا بخورد. وقتی به هریک از این مراحل مهم زندگی‌اش می‌رسید، ما از پیشرفت فوق‌العاده‌ای می‌شدم.»

درمان جنین کار سادهای نیست. بسیاری از درمان‌هایی که روی جنین انجام می‌شوند، جراحی می‌شوند و هدفشان اصلاح مشکلات آناتومیکی است. برای مثال، جنین‌های مبتلا به اسپینا بیفیدا (مُهره‌شِکاف) که ستون فقرات آن‌ها به‌درستی توسعه پیدا نمی‌کند، ممکن است در یکی از مراکز جراحی تحت درمان قرار گیرند.

مکنزی می‌گوید این رویه‌ها هیچ‌گونه شباهتی با عمل جراحی روی کودک انجام نمی‌دهد. او میگوید: «جنین بسیار کوچک و بافت‌ها بسیار ظریف هستند، خطر انجام عمل بسیار بالا است. این کار به آموزش، مهارت و قدرت ذهنی بسیار بالایی نیاز دارد.»

برای جنین‌های مبتلا به اختلالات ژنتیکی که به درمان پزشکی نیاز دارند، گزینه‌های کمتری وجود دارد. مکنزی می‌گوید درمان جنین‌ها تا حد زیادی فقط از نوع عمل جراحی بوده است. مکنزی میگوید که آیلا فقط یک مورد موفق است: «امیدواریم راه را برای سایر درمانهای پزشکی برای جنینهای مبتلا به بیماریهای ژنتیکی باز کند.»

هر روش درمانی در کارآزمایی‌های بالینی، آزمایش و کارآزمایی‌هایی است که شامل جنین‌ها می‌شود، چالش‌های خاصی را ایجاد می‌کنند. ام‌آی‌تی فناوری ریویو با ساسکیا هندریکس، متخصصان اخلاق زیستی در مؤسسه ملی سلامت ایالات متحده آمریکا درمورد برخی از این چالش‌ها صحبت کرده‌اند و در این توضیحات خاص داده شده است که در ادامه می‌خوانید.

قبل از هر چیز باید گفت این درمان‌ها فقط به نفع جنین طراحی شده‌اند. فرد باردار درمعرض خطر بالقوه‌ای قرار می‌گیرد که به طور مستقیم برای سلامتی او فایده‌ای ندارد. این موضوع آسان است که چگونه وضعیت سلامتی کودک را به نفع والد می‌رساند، همیشه مهم است که در مورد این موضوع با هر بارداری که وارد کارآزمایی می‌شود، صحبت کنیم.

مادر آیلا در دوران بارداری شش بار تحت تزریق ازطریق شکم قرار گرفت. پزشکان از سونوگرافی برای هدایت سوزن به سیاهرگ نافی (رگ خونی که جنین را به جفت متصل می‌کند) استفاده کردند تا درمان را به جنین برسانند. این تزریق‌ها با خطر، زایمان زودرس و حتی سقط جنین همراه هستند.

درمانهای تجربی می‌توانند خطرات دیگری را برای جنین داشته باشند. هندریکس می‌گوید: «گاهی‌وقات این خطرات قابل‌توجه هستند و گاهی این خطرات ناشناخته‌اند. این موضوع در پژوهش های بالینی رایج است؛ اما در این مورد ممکن است بیشتر به آن توجه شود، زیرا مربوط به جنین است.»

مسلماً این است که معمولاً می‌خواهیم شرایط را برای جنین ایجاد کنیم و حتی اگر به‌معنایی به خطر انداختن تندرستیمان باشد، همه ما درباره جنین خود چه کارهایی باید انجام دهیم یا چه کارهایی را نباید انجام دهیم، ایده‌هایی داریم. اما این احتمال وجود دارد که فرد باردار برای ثبت‌نام در کارآزمایی احساس فشار کند و به خاطر خطری جنین، خود را درمعرض خطر کند.

مقالات مرتبط:

هندریکس می‌گوید: «این امر می‌تواند از فشار بر درون خود فرد، خانواده یا جامعه باشد. محمبنام تفرر زنم می‌دانیم جنین‌ها آسیب پذیر هستند. آن‌ها همچنین نمی‌توانند رضایت خود را درمورد انجام درمان اعلام کنند. هندریکس می‌گوید: «سؤال اخلاقی این است که تا چه اندازه می‌توانیم جنین را درمعرض خطر قرار دهیم؟»

است که باید خطرات احتمالی را تا حد ممکن در سطح پایین نگه داشت. به نظر مکنزی، باید فقط درمان‌هایی انجام شود که قبلاً بی‌خطر آن‌ها در کودکان و بزرگسالان نشان داده شده است.

آیلا تا آخر عمر خود به آنزیم‌درمانی نیاز خواهد داشت. در تئوری ژن‌درمانی که او را قادر می‌سازد تا خودش آنزیم موردنیاز را بسازد، می‌تواند درمان بیماری او باشد. اما مکنزی آزمایشی به درمانهای جدیدتر یا تجربی در جنینها ندارد. او می‌گوید: «به داده‌های بیشتر برای درک بی‌خطر بودن و امکان پذیری ژن‌درمانی پیش از تولد نیاز داریم.»

هندریکس اشاره می کند که بین جمع آوری به اندازه کافی درمورد درمان های تجربی و به تأخیر انداختن کارآزمایی هایی است که ممکن است جان کودک را نجات دهد، حفظ سلامتی وجود دارد. او می‌گوید: «کنار گذاشتن کامل جنین‌ها از پژوهش‌ها به این معناست که دانشی را می‌توان به این جمعیت کمک کرد، به دست نخواهیم آورد». درمان جنین در رحم مادر کار پیچیده‌ای است؛ اما امیدواریم داستان موفقیت آیلا در آینده در موارد بیشتری تکرار شود.

منبع